FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

773554009: syndroom van THOC6-gerelateerde ontwikkelingsachterstand, microcefalie en faciale dysmorfie (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3724064011 THO complex 6-related developmental delay, microcephaly, facial dysmorphism syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3724065012 THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3724066013 Beaulieu Boycott Innes syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3724067016 THO complex 6-related developmental delay, microcephaly, facial dysmorphism syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3724068014 BBIS - Beaulieu Boycott Innes syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
6743351000146116 syndroom van THOC6-gerelateerde ontwikkelingsachterstand, microcefalie en faciale dysmorfie nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6743361000146118 syndroom van THOC6-gerelateerde ontwikkelingsachterstand, microcefalie en faciale dysmorfie (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6743371000146112 syndroom van Beaulieu-Boycott-Innes nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6956301000146117 BBIS nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3724069018 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with characteristics of global development delay, microcephaly, moderate to severe intellectual disability and facial dysmorphism which includes tall forehead, high anterior hairline, short upslanting palpebral fissures, deep-set eyes and a long nose with a low-hanging columella. Additionally congenital renal and cardiac malformations (such as horseshoe kidney, unilateral renal agenesis atrioventricular septal defects, patent ductus arteriosus) and corpus callosum dysplasia may be associated. The disease is caused by homozygous mutation in the THOC6 gene on chromosome 16p13. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Associated morphology congenitale kleinheid true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome locatie van bevinding Brain structure false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Is a Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome locatie van bevinding structuur van aangezicht true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Is a Hereditary disorder of nervous system false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Is a Intellectual disability true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Is a microcefalie false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Is a Global developmental delay true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Associated morphology Morphologically abnormal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Is a congenitale afwijking van hersenen (aandoening) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Has interpretation onder referentiebereik true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome interpreteert hoofdomtrek bij geboorte true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome locatie van bevinding Head structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Is a congenitale microcefalie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start