FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

773555005: ernstig neurodegeneratief syndroom met lipodystrofie (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3724071018 Severe neurodegenerative syndrome due to BSCL2 deficiency en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3724072013 Severe neurodegenerative syndrome due to BSCL2, seipin lipid droplet biogenesis associated deficiency en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3724073015 Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3724074014 Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6730301000146114 ernstig neurodegeneratief syndroom met lipodystrofie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6730311000146111 ernstig neurodegeneratief syndroom met lipodystrofie (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3724077019 A rare genetic neurodegenerative disorder characterized by progressive psychomotor and cognitive regression (manifesting with gait ataxia, spasticity, loss of language, mild to severe intellectual disability, pyramidal and extrapyramidal signs and, frequently, development of tetraplegia or tetraparesis) associated with variable degrees of lipodystrophy, hepatomegaly, hypertriglyceridemia and muscular hypertrophy. Hyperactivity, tremor and development of seizures may also be associated. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the BSCL2 gene on chromosome 11q13. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): voorkeursterm
3724078012 A rare genetic neurodegenerative disorder characterised by progressive psychomotor and cognitive regression (manifesting with gait ataxia, spasticity, loss of language, mild to severe intellectual disability, pyramidal and extrapyramidal signs and, frequently, development of tetraplegia or tetraparesis) associated with variable degrees of lipodystrophy, hepatomegaly, hypertriglyceridaemia and muscular hypertrophy. Hyperactivity, tremor and development of seizures may also be associated. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the BSCL2 gene on chromosome 11q13. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy Is a Connective tissue hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy Clinical course Progressive true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy Is a Hereditary disorder of the integument true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy Is a Hereditary disorder of nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy Associated morphology dystrofie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy Associated morphology degeneratie (afwijkende morfologie) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy locatie van bevinding Subcutaneous fatty tissue true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy Is a Chronic nervous system disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy Is a Genetic lipodystrophy (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy locatie van bevinding Structure of nervous system (body structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy Associated morphology Degenerative abnormality true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy Is a Hereditary lipodystrophy (disorder) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start