FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

773583007: syndroom van afonie, doofheid, retinadystrofie, bifide hallux en verstandelijke beperking (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3724288019 Aphonia, hearing loss, retinal dystrophy, duplicated halluces, intellectual disability syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3724289010 Aphonia, deafness, retinal dystrophy, duplicated halluces, intellectual disability syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3724290018 Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3724291019 Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6803091000146116 syndroom van afonie, doofheid, retinadystrofie, bifide hallux en mentale retardatie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
7495251000146114 syndroom van afonie, doofheid, retinadystrofie, bifide hallux en verstandelijke beperking (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
7566651000146113 syndroom van afonie, doofheid, retinadystrofie, bifide hallux en verstandelijke handicap nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
7566661000146111 syndroom van afonie, doofheid, retinadystrofie, bifide hallux en verstandelijke beperking nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3724034015 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of moderate to severe intellectual disability, congenital aphonia, hearing loss, optic atrophy, retinal dystrophy, broad thumbs and duplicated halluces. Facial dysmorphism (including thick eyebrows, ptosis, long, downslanting palpebral fissures, microstomia, low-set, posteriorly rotated ears) and genital abnormalities are also associated. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) Is a congenitale gehoorstoornis (aandoening) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) locatie van bevinding Hallux structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) Is a Hearing loss (disorder) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) Associated morphology bilobaire structuur true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) Is a Aphonia (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) locatie van bevinding structuur van auditief systeem (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) Is a hereditaire retinadystrofie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) locatie van bevinding Retinal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) Is a Intellectual disability true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) Associated morphology dystrofie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) Is a Auditory system hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) Is a Perodactylia of great toe true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) interpreteert Hearing, function (observable entity) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) Is a Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) Has interpretation Abnormal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) Is a bevinding betreffende communicatie, spraak en taal (bevinding) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) interpreteert vermogen tot uitvoeren van functies gerelateerd aan communicatie (waarneembare entiteit) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) Is a Congenital hearing loss (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start