FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

773610007: Chudley McCullough syndrome (disorder)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
10662901000146117 Chudley-McCullough-syndroom nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
10662911000146115 Chudley-McCullough-syndroom (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3724847014 Chudley McCullough syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3724848016 Chudley McCullough syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6454521000146111 syndroom van Chudley-McCullough nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3724849012 A rare genetic syndromic deafness with characteristics of severe to profound, bilateral, sensorineural hearing loss (congenital or rapidly progressive in infancy) associated with a complex brain malformation including hydrocephalus, varying degrees of partial corpus callosum agenesis, colpocephaly, cerebral and cerebellar cortical dysplasia (bilateral medial frontal polymicrogyria, bilateral frontal subcortical heterotopia) and in some, arachnoid cysts. Major physical abnormalities or psychomotor delay are usually not associated. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the GPSM2 gene on chromosome 1p13. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Chudley-McCullough-syndroom Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chudley-McCullough-syndroom Is a congenitale gehoorstoornis (aandoening) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chudley-McCullough-syndroom Is a Hearing loss associated with syndrome true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chudley-McCullough-syndroom Is a Hereditary disorder of nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chudley-McCullough-syndroom locatie van bevinding Ear structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Chudley-McCullough-syndroom Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Chudley-McCullough-syndroom Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Chudley-McCullough-syndroom Associated morphology Morphologically abnormal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Chudley-McCullough-syndroom Is a Auditory system hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chudley-McCullough-syndroom locatie van bevinding Cerebellar structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Chudley-McCullough-syndroom Is a Dysgenesis of the cerebellum true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chudley-McCullough-syndroom interpreteert Hearing, function (observable entity) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Chudley-McCullough-syndroom Is a Sensorineural hearing loss true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chudley-McCullough-syndroom Is a Disorder of ear true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chudley-McCullough-syndroom Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chudley-McCullough-syndroom Is a Disorder of sensory function (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chudley-McCullough-syndroom Is a Congenital hearing loss (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start