FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

773627004: syndroom van porencefalie, microcefalie en bilateraal congenitaal cataract (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3724874010 Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3724875011 Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6730661000146115 syndroom van porencefalie, microcefalie en bilateraal congenitaal cataract nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6730671000146114 syndroom van porencefalie, microcefalie en bilateraal congenitaal cataract (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3724876012 A rare genetic central nervous system malformation syndrome characterized by bilateral congenital cataracts and severe hemorrhagic destruction of the brain parenchyma with associated massive cystic degeneration, enlarged ventricles and subependymal calcification. Patients typically present generalized spasticity, increased deep tendon reflexes and seizures. Hepatomegaly and renal anomalies have also been reported. Caused by homozygous mutation in the JAM3 gene on chromosome 11q25. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): voorkeursterm
3724877015 A rare genetic central nervous system malformation syndrome characterised by bilateral congenital cataracts and severe haemorrhagic destruction of the brain parenchyma with associated massive cystic degeneration, enlarged ventricles and subependymal calcification. Patients typically present generalised spasticity, increased deep tendon reflexes and seizures. Hepatomegaly and renal anomalies have also been reported. Caused by homozygous mutation in the JAM3 gene on chromosome 11q25. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Is a Hereditary disorder of the visual system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) locatie van bevinding Brain structure false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Associated morphology congenitale cavitatie false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) locatie van bevinding structuur van lens van linker oog false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Is a Hereditary disorder of nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Is a Congenital cataract of bilateral eyes (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) locatie van bevinding structuur van lens van rechter oog false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Is a congenitale porencefalie (aandoening) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Is a Multiple system malformation syndrome true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Associated morphology cataract false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Associated morphology cataract false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) locatie van bevinding structuur van lens van linker oog true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Associated morphology Opacity true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Associated morphology cysteuze dilatatie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Associated morphology Opacity true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) locatie van bevinding Brain structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) locatie van bevinding structuur van lens van rechter oog true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start