FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

773648002: syndroom van congenitaal cataract, gehoorverlies en ernstige ontwikkelingsachterstand (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3725382013 Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3725383015 Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3725384014 Congenital cataract, deafness, severe developmental delay syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3725385010 Lethal neurodegenerative disorder due to copper transport defect en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
6947551000146113 syndroom van congenitaal cataract, gehoorverlies en ernstige ontwikkelingsachterstand (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6947561000146111 syndroom van congenitaal cataract, gehoorverlies en ernstige ontwikkelingsachterstand nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6947571000146117 syndroom van congenitaal cataract, gehoorverlies en ernstige vertraging in ontwikkeling nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6947611000146113 letale neurodegeneratieve stoornis door kopertransportdefect nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3725386011 A rare genetic lethal neurometabolic disease characterized by congenital cataracts, sensorineural hearing loss, severe psychomotor developmental delay, severe generalized muscular hypotonia and central nervous system abnormalities (including cerebellar and cerebral hypoplasia, hypomyelination, wide subarachnoid spaces) in the presence of low serum copper and ceruloplasmin. Nystagmus and seizures have also been reported. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC33A1 gene on chromosome 3q25. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): voorkeursterm
3725387019 A rare genetic lethal neurometabolic disease characterised by congenital cataracts, sensorineural hearing loss, severe psychomotor developmental delay, severe generalised muscular hypotonia and central nervous system abnormalities (including cerebellar and cerebral hypoplasia, hypomyelination, wide subarachnoid spaces) in the presence of low serum copper and ceruloplasmin. Nystagmus and seizures have also been reported. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC33A1 gene on chromosome 3q25. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) Is a Hereditary disorder of the visual system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) Is a Hearing loss associated with syndrome true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) Is a Congenital cataract true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) interpreteert Hearing, function (observable entity) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) Is a Developmental delay true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) Is a Congenital sensorineural hearing loss (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) Is a Auditory system hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) Is a Inherited metabolic disorder of nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) locatie van bevinding Ear structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) locatie van bevinding Structure of nervous system (body structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) locatie van bevinding Structure of lens of eye (body structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) Associated morphology cataract false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) Associated morphology Opacity true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) Is a Disorder of ear true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) Is a Disorder of sensory function (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start