Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module | Reference Sets |
| 3725382013 | Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | en | volledig gespecificeerde naam (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
| 3725383015 | Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome | en | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
| 3725384014 | Congenital cataract, deafness, severe developmental delay syndrome | en | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel |
| 3725385010 | Lethal neurodegenerative disorder due to copper transport defect | en | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel |
| 6947551000146113 | syndroom van congenitaal cataract, gehoorverlies en ernstige ontwikkelingsachterstand (aandoening) | nl | volledig gespecificeerde naam (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) | Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm |
| 6947561000146111 | syndroom van congenitaal cataract, gehoorverlies en ernstige ontwikkelingsachterstand | nl | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) | Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm |
| 6947571000146117 | syndroom van congenitaal cataract, gehoorverlies en ernstige vertraging in ontwikkeling | nl | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) | Netherlands Dutch language reference set: acceptabel |
| 6947611000146113 | letale neurodegeneratieve stoornis door kopertransportdefect | nl | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) | Netherlands Dutch language reference set: acceptabel |
| 3725386011 | A rare genetic lethal neurometabolic disease characterized by congenital cataracts, sensorineural hearing loss, severe psychomotor developmental delay, severe generalized muscular hypotonia and central nervous system abnormalities (including cerebellar and cerebral hypoplasia, hypomyelination, wide subarachnoid spaces) in the presence of low serum copper and ceruloplasmin. Nystagmus and seizures have also been reported. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC33A1 gene on chromosome 3q25. | en | tekstdefinitie (metadata) | Active | gehele beschrijving hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): voorkeursterm |
| 3725387019 | A rare genetic lethal neurometabolic disease characterised by congenital cataracts, sensorineural hearing loss, severe psychomotor developmental delay, severe generalised muscular hypotonia and central nervous system abnormalities (including cerebellar and cerebral hypoplasia, hypomyelination, wide subarachnoid spaces) in the presence of low serum copper and ceruloplasmin. Nystagmus and seizures have also been reported. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC33A1 gene on chromosome 3q25. | en | tekstdefinitie (metadata) | Active | gehele beschrijving hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Hereditary disorder of the visual system | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
| Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Autosomal recessive hereditary disorder | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
| Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Hearing loss associated with syndrome | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
| Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | Occurrence | congenitaal | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
| Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Congenital cataract | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
| Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | Occurrence | congenitaal | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
| Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | interpreteert | Hearing, function (observable entity) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 4 | |
| Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Developmental delay | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
| Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Congenital sensorineural hearing loss (disorder) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
| Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Auditory system hereditary disorder | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
| Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Inherited metabolic disorder of nervous system | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
| Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | Occurrence | congenitaal | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
| Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | locatie van bevinding | Ear structure | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
| Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | locatie van bevinding | Structure of nervous system (body structure) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
| Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | locatie van bevinding | Structure of lens of eye (body structure) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
| Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | Pathological process (attribute) | proces van pathologische ontwikkeling | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
| Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | Associated morphology | cataract | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
| Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | Associated morphology | Opacity | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
| Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Disorder of ear | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
| Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Developmental hereditary disorder | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
| Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) | Is a | Disorder of sensory function (disorder) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
FHIR