FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

773665006: Hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, sensorineural hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
10752961000146119 syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
10752971000146113 syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3725573015 Hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, sensorineural hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3725574014 Hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, sensorineural hearing loss, dysmorphism syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3725575010 Hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, sensorineural deafness, dysmorphism syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
6725701000146115 syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, sensorineurale doofheid en dysmorfie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3725576011 A rare non-acquired pituitary hormone deficiency syndrome with characteristics of severe congenital microcephaly, facial dysmorphism (highly arched eyebrows, hypertelorism, convex nasal ridge, protruding ears with underdeveloped superior antihelix crus, micrognathia), bilateral sensorineural deafness and hypogonadotropic hypogonadism, in association with early feeding problems, myopia, moderate intellectual disability and moderate short stature. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Is a Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie locatie van bevinding endocriene structuur van gonade (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Associated morphology Morphologically abnormal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Is a Short stature disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Is a Congenital sensorineural hearing loss (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Is a congenitale afwijking van hersenen (aandoening) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Is a Hearing loss associated with syndrome true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie locatie van bevinding Brain structure false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Is a Hereditary disorder of nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie locatie van bevinding structuur van aangezicht true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie locatie van bevinding Ear structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Is a Hereditary disorder of endocrine system (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Is a Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie locatie van bevinding Structure of pars distalis of pituitary (body structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Is a Reproductive system hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Is a microcefalie false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Is a Auditory system hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Associated morphology congenitale kleinheid true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie interpreteert Hearing, function (observable entity) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 6
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Is a Disorder of ear true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie interpreteert meetbare observatie betreffende lengte en/of groei (waarneembare entiteit) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 7
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Has interpretation onder referentiebereik true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 8
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie interpreteert hoofdomtrek bij geboorte true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 8
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie locatie van bevinding Head structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Is a congenitale microcefalie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Has interpretation Impaired true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 6
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Has interpretation onder referentiebereik true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 7
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Is a Disorder of sensory function (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start