773665006: Hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, sensorineural hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder)

SNOMED CT Concept\klinische bevinding (bevinding)\...

\bevinding betreffende romp (bevinding)\bevinding betreffende onderste gedeelte van romp\aandoening van onderste gedeelte van romp (aandoening)\Disorder of the genitourinary system (disorder)\Disorder of reproductive system\Reproductive system hereditary disorder\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\bevinding betreffende romp (bevinding)\bevinding betreffende onderste gedeelte van romp\aandoening van onderste gedeelte van romp (aandoening)\Disorder of the genitourinary system (disorder)\Disorder of reproductive system\aandoening van endocriene gonade\hypogonadisme (aandoening)\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\bevinding betreffende romp (bevinding)\bevinding betreffende onderste gedeelte van romp\urogenitale bevinding (bevinding)\bevinding betreffende geslachtsorgaan (bevinding)\aandoening van endocriene gonade\hypogonadisme (aandoening)\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\bevinding betreffende romp (bevinding)\bevinding betreffende onderste gedeelte van romp\urogenitale bevinding (bevinding)\Disorder of the genitourinary system (disorder)\Disorder of reproductive system\Reproductive system hereditary disorder\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\bevinding betreffende romp (bevinding)\bevinding betreffende onderste gedeelte van romp\urogenitale bevinding (bevinding)\Disorder of the genitourinary system (disorder)\Disorder of reproductive system\aandoening van endocriene gonade\hypogonadisme (aandoening)\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\bevinding betreffende romp (bevinding)\Disorder of trunk (disorder)\aandoening van onderste gedeelte van romp (aandoening)\Disorder of the genitourinary system (disorder)\Disorder of reproductive system\Reproductive system hereditary disorder\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\bevinding betreffende romp (bevinding)\Disorder of trunk (disorder)\aandoening van onderste gedeelte van romp (aandoening)\Disorder of the genitourinary system (disorder)\Disorder of reproductive system\aandoening van endocriene gonade\hypogonadisme (aandoening)\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie

\bevinding betreffende algemene fysiologische ontwikkeling\Disorder of stature\Short stature disorder\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie

\Central nervous system finding\Finding of brain\Disorder of brain (disorder)\Limbic disorder (disorder)\Disorder of hypothalamus (disorder)\Disorder of pituitary gland\Hypopituitarism\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Central nervous system finding\Finding of brain\Disorder of brain (disorder)\Limbic disorder (disorder)\Disorder of hypothalamus (disorder)\Disorder of pituitary gland\aandoening van adenohypofyse (aandoening)\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Central nervous system finding\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Limbic disorder (disorder)\Disorder of hypothalamus (disorder)\Disorder of pituitary gland\Hypopituitarism\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Central nervous system finding\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Limbic disorder (disorder)\Disorder of hypothalamus (disorder)\Disorder of pituitary gland\aandoening van adenohypofyse (aandoening)\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie

\bevinding betreffende hoofd-halsregio (bevinding)\Head finding (finding)\bevinding betreffende hoofdomtrek\microcefalie\congenitale microcefalie\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\bevinding betreffende hoofd-halsregio (bevinding)\Head finding (finding)\Finding of brain\Disorder of brain (disorder)\Limbic disorder (disorder)\Disorder of hypothalamus (disorder)\Disorder of pituitary gland\Hypopituitarism\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\bevinding betreffende hoofd-halsregio (bevinding)\Head finding (finding)\Finding of brain\Disorder of brain (disorder)\Limbic disorder (disorder)\Disorder of hypothalamus (disorder)\Disorder of pituitary gland\aandoening van adenohypofyse (aandoening)\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\bevinding betreffende hoofd-halsregio (bevinding)\Head finding (finding)\bevinding betreffende regio van hoofd (bevinding)\Finding of face\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\bevinding betreffende hoofd-halsregio (bevinding)\Head finding (finding)\bevinding betreffende regio van hoofd (bevinding)\Ear finding\Disorder of ear\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\bevinding betreffende hoofd-halsregio (bevinding)\Head finding (finding)\aandoening van hoofd (aandoening)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\bevinding betreffende hoofd-halsregio (bevinding)\Head finding (finding)\aandoening van hoofd (aandoening)\Congenital anomaly of head\congenitale microcefalie\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\bevinding betreffende hoofd-halsregio (bevinding)\Head finding (finding)\aandoening van hoofd (aandoening)\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\bevinding betreffende hoofd-halsregio (bevinding)\Head finding (finding)\aandoening van hoofd (aandoening)\Disorder of brain (disorder)\Limbic disorder (disorder)\Disorder of hypothalamus (disorder)\Disorder of pituitary gland\Hypopituitarism\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\bevinding betreffende hoofd-halsregio (bevinding)\Head finding (finding)\aandoening van hoofd (aandoening)\Disorder of brain (disorder)\Limbic disorder (disorder)\Disorder of hypothalamus (disorder)\Disorder of pituitary gland\aandoening van adenohypofyse (aandoening)\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\bevinding betreffende hoofd-halsregio (bevinding)\Head finding (finding)\aandoening van hoofd (aandoening)\Disorder of ear\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\bevinding betreffende hoofd-halsregio (bevinding)\bevinding betreffende keel, neus en oor (bevinding)\Ear finding\Disorder of ear\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\bevinding betreffende hoofd-halsregio (bevinding)\bevinding betreffende keel, neus en oor (bevinding)\Ear, nose and throat disorder\Disorder of ear\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie

\Ear and auditory finding\aandoening van auditief systeem\Auditory system hereditary disorder\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Ear and auditory finding\aandoening van auditief systeem\gehoorstoornis (aandoening)\congenitale gehoorstoornis (aandoening)\Congenital hearing loss (disorder)\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Ear and auditory finding\aandoening van auditief systeem\gehoorstoornis (aandoening)\Hearing loss (disorder)\Congenital hearing loss (disorder)\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Ear and auditory finding\aandoening van auditief systeem\gehoorstoornis (aandoening)\Hearing loss (disorder)\Hearing loss associated with syndrome\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Ear and auditory finding\aandoening van auditief systeem\gehoorstoornis (aandoening)\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Ear and auditory finding\aandoening van auditief systeem\Disorder of ear\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Ear and auditory finding\Ear finding\Disorder of ear\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Ear and auditory finding\bevinding betreffende gehoor\gehoorstoornis (aandoening)\congenitale gehoorstoornis (aandoening)\Congenital hearing loss (disorder)\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Ear and auditory finding\bevinding betreffende gehoor\gehoorstoornis (aandoening)\Hearing loss (disorder)\Congenital hearing loss (disorder)\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Ear and auditory finding\bevinding betreffende gehoor\gehoorstoornis (aandoening)\Hearing loss (disorder)\Hearing loss associated with syndrome\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Ear and auditory finding\bevinding betreffende gehoor\gehoorstoornis (aandoening)\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie

\bevinding betreffende functioneren (bevinding)\Finding of sensory function\...

\Disorder of sensory function (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie

\bevinding betreffende gehoor\gehoorstoornis (aandoening)\...

\congenitale gehoorstoornis (aandoening)\Congenital hearing loss (disorder)\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie

\Hearing loss (disorder)\Congenital hearing loss (disorder)\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Hearing loss (disorder)\Hearing loss associated with syndrome\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie

\algemene bevinding betreffende observatie van patiënt (bevinding)\bevinding betreffende lichaamsmeting (bevinding)\...

\bevinding betreffende lengte en/of groei (bevinding)\algemene bevinding betreffende lichaamslengte (bevinding)\Disorder of stature\Short stature disorder\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie

\bevinding betreffende hoofdomtrek\microcefalie\congenitale microcefalie\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie

\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\Hereditary disorder by system\Reproductive system hereditary disorder\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\Hereditary disorder by system\Auditory system hereditary disorder\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\Developmental hereditary disorder\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\Autosomal hereditary disorder\Autosomal recessive hereditary disorder\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\aandoening van embryonale structuur\Disorder of hypothalamus (disorder)\Disorder of pituitary gland\Hypopituitarism\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\aandoening van embryonale structuur\Disorder of hypothalamus (disorder)\Disorder of pituitary gland\aandoening van adenohypofyse (aandoening)\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Hereditary disorder by system\Reproductive system hereditary disorder\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Hereditary disorder by system\Auditory system hereditary disorder\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of endocrine system\Disorder of pituitary gland\Hypopituitarism\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of endocrine system\Disorder of pituitary gland\aandoening van adenohypofyse (aandoening)\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of endocrine system\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of endocrine system\aandoening van endocriene gonade\hypogonadisme (aandoening)\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ziekte van structuur van tractus\aandoening van auditief systeem\Auditory system hereditary disorder\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ziekte van structuur van tractus\aandoening van auditief systeem\gehoorstoornis (aandoening)\congenitale gehoorstoornis (aandoening)\Congenital hearing loss (disorder)\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ziekte van structuur van tractus\aandoening van auditief systeem\gehoorstoornis (aandoening)\Hearing loss (disorder)\Congenital hearing loss (disorder)\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ziekte van structuur van tractus\aandoening van auditief systeem\gehoorstoornis (aandoening)\Hearing loss (disorder)\Hearing loss associated with syndrome\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ziekte van structuur van tractus\aandoening van auditief systeem\gehoorstoornis (aandoening)\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ziekte van structuur van tractus\aandoening van auditief systeem\Disorder of ear\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of sensory function (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\congenitale neuropathie\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\Hereditary disorder of nervous system\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Limbic disorder (disorder)\Disorder of hypothalamus (disorder)\Disorder of pituitary gland\Hypopituitarism\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Limbic disorder (disorder)\Disorder of hypothalamus (disorder)\Disorder of pituitary gland\aandoening van adenohypofyse (aandoening)\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of the genitourinary system (disorder)\Disorder of reproductive system\Reproductive system hereditary disorder\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of the genitourinary system (disorder)\Disorder of reproductive system\aandoening van endocriene gonade\hypogonadisme (aandoening)\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\Ear, nose and throat disorder\Disorder of ear\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\Disorder of trunk (disorder)\aandoening van onderste gedeelte van romp (aandoening)\Disorder of the genitourinary system (disorder)\Disorder of reproductive system\Reproductive system hereditary disorder\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\Disorder of trunk (disorder)\aandoening van onderste gedeelte van romp (aandoening)\Disorder of the genitourinary system (disorder)\Disorder of reproductive system\aandoening van endocriene gonade\hypogonadisme (aandoening)\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\aandoening van hoofd (aandoening)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\aandoening van hoofd (aandoening)\Congenital anomaly of head\congenitale microcefalie\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\aandoening van hoofd (aandoening)\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\aandoening van hoofd (aandoening)\Disorder of brain (disorder)\Limbic disorder (disorder)\Disorder of hypothalamus (disorder)\Disorder of pituitary gland\Hypopituitarism\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\aandoening van hoofd (aandoening)\Disorder of brain (disorder)\Limbic disorder (disorder)\Disorder of hypothalamus (disorder)\Disorder of pituitary gland\aandoening van adenohypofyse (aandoening)\hypogonadotroop hypogonadisme\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\aandoening van hoofd (aandoening)\Disorder of ear\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\Congenital disease\congenitale neuropathie\Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\Congenital disease\congenitale malformatie (aandoening)\Congenital malformation syndrome (disorder)\Multiple system malformation syndrome\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\Congenital disease\congenitale malformatie (aandoening)\Congenital anomaly of head\congenitale microcefalie\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\Congenital disease\congenitale malformatie (aandoening)\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\Congenital disease\congenitale gehoorstoornis (aandoening)\Congenital hearing loss (disorder)\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ontwikkelingsstoornis\Developmental hereditary disorder\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ontwikkelingsstoornis\congenitale malformatie (aandoening)\Congenital malformation syndrome (disorder)\Multiple system malformation syndrome\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ontwikkelingsstoornis\congenitale malformatie (aandoening)\Congenital anomaly of head\congenitale microcefalie\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ontwikkelingsstoornis\congenitale malformatie (aandoening)\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
\Disease\ontwikkelingsstoornis\Disorder of stature\Short stature disorder\syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module	Reference Sets
10752961000146119	syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
10752971000146113	syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie (aandoening)	nl	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3725573015	Hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, sensorineural hearing loss, dysmorphism syndrome (disorder)	en	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3725574014	Hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, sensorineural hearing loss, dysmorphism syndrome	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3725575010	Hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, sensorineural deafness, dysmorphism syndrome	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
6725701000146115	syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, sensorineurale doofheid en dysmorfie	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3725576011	A rare non-acquired pituitary hormone deficiency syndrome with characteristics of severe congenital microcephaly, facial dysmorphism (highly arched eyebrows, hypertelorism, convex nasal ridge, protruding ears with underdeveloped superior antihelix crus, micrognathia), bilateral sensorineural deafness and hypogonadotropic hypogonadism, in association with early feeding problems, myopia, moderate intellectual disability and moderate short stature.	en	tekstdefinitie (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Occurrence	congenitaal	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	5
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Is a	Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Pathological process (attribute)	proces van pathologische ontwikkeling	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	locatie van bevinding	endocriene structuur van gonade (lichaamsstructuur)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	5
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Associated morphology	Morphologically abnormal structure	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	3
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Is a	Short stature disorder	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Occurrence	congenitaal	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	3
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Is a	Congenital sensorineural hearing loss (disorder)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Occurrence	congenitaal	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Is a	congenitale afwijking van hersenen (aandoening)	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Pathological process (attribute)	proces van pathologische ontwikkeling	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	3
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Is a	Autosomal recessive hereditary disorder	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Is a	Hearing loss associated with syndrome	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	locatie van bevinding	Brain structure	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Is a	Hereditary disorder of nervous system	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	locatie van bevinding	structuur van aangezicht	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	3
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	locatie van bevinding	Ear structure	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	4
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Is a	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Is a	Congenital hypogonadotropic hypogonadism (disorder)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	locatie van bevinding	Structure of pars distalis of pituitary (body structure)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Occurrence	congenitaal	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	4
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Is a	Reproductive system hereditary disorder	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Occurrence	congenitaal	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Is a	microcefalie	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Is a	Auditory system hereditary disorder	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Associated morphology	congenitale kleinheid	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	interpreteert	Hearing, function (observable entity)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	6
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Is a	Disorder of ear	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Is a	Developmental hereditary disorder	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	interpreteert	meetbare observatie betreffende lengte en/of groei (waarneembare entiteit)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	7
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Has interpretation	onder referentiebereik	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	8
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	interpreteert	hoofdomtrek bij geboorte	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	8
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	locatie van bevinding	Head structure	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Is a	congenitale microcefalie	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Has interpretation	Impaired	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	6
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Has interpretation	onder referentiebereik	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	7
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie	Is a	Disorder of sensory function (disorder)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start