FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

773699009: Pitt-Hopkins-achtig syndroom (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3725826018 Pitt Hopkins-like syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3725827010 Pitt Hopkins-like syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6796691000146115 Pitt-Hopkins-achtig syndroom (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6796701000146115 Pitt-Hopkins-achtig syndroom nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3725828017 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterized by severe intellectual disability, lack of speech with normal or mildly delayed motor development, episodic breathing abnormalities, early-onset seizures and facial dysmorphism which only includes a wide mouth. Abnormal sleep-wake cycles, autistic behavior and stereotypic movements are commonly associated. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): voorkeursterm
3725829013 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterised by severe intellectual disability, lack of speech with normal or mildly delayed motor development, episodic breathing abnormalities, early-onset seizures and facial dysmorphism which only includes a wide mouth. Abnormal sleep-wake cycles, autistic behaviour and stereotypic movements are commonly associated. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder) locatie van bevinding Brain structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder) Associated morphology Morphologically abnormal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder) Is a Intellectual disability true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder) Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder) Is a Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder) locatie van bevinding structuur van aangezicht true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder) Is a Hereditary disorder of nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder) Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder) Is a aandoening met aanvallen true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder) Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder) Is a congenitale neuropathie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start