773699009: Pitt-Hopkins-achtig syndroom (aandoening)

SNOMED CT Concept\klinische bevinding (bevinding)\...

\Central nervous system finding\Finding of brain\aanval (bevinding)\aandoening met aanvallen\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\Central nervous system finding\Finding of brain\Disorder of brain (disorder)\aandoening met aanvallen\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\Central nervous system finding\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\aandoening met aanvallen\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)

\bevinding betreffende hoofd-halsregio (bevinding)\Head finding (finding)\...

\Finding of brain\aanval (bevinding)\aandoening met aanvallen\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\Finding of brain\Disorder of brain (disorder)\aandoening met aanvallen\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)

\bevinding betreffende regio van hoofd (bevinding)\Finding of face\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)

\aandoening van hoofd (aandoening)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\aandoening van hoofd (aandoening)\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\aandoening van hoofd (aandoening)\Disorder of brain (disorder)\aandoening met aanvallen\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)

\neurologische bevinding (bevinding)\bevinding gerelateerd aan epileptische aanval\aanval (bevinding)\aandoening met aanvallen\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)

\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\Developmental hereditary disorder\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\Autosomal hereditary disorder\Autosomal recessive hereditary disorder\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\congenitale neuropathie\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\Hereditary disorder of nervous system\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\aandoening met aanvallen\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\Disease\aandoening van hoofd (aandoening)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\Disease\aandoening van hoofd (aandoening)\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\Disease\aandoening van hoofd (aandoening)\Disorder of brain (disorder)\aandoening met aanvallen\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\Disease\Mental disorder\Developmental mental disorder\Intellectual disability\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\Disease\Congenital disease\congenitale neuropathie\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\Disease\Congenital disease\congenitale malformatie (aandoening)\Congenital malformation syndrome (disorder)\Multiple system malformation syndrome\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\Disease\Congenital disease\congenitale malformatie (aandoening)\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\Disease\ontwikkelingsstoornis\Neurodevelopmental disorder\Developmental mental disorder\Intellectual disability\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\Disease\ontwikkelingsstoornis\Developmental hereditary disorder\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\Disease\ontwikkelingsstoornis\congenitale malformatie (aandoening)\Congenital malformation syndrome (disorder)\Multiple system malformation syndrome\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)
\Disease\ontwikkelingsstoornis\congenitale malformatie (aandoening)\Congenital anomaly of head\Congenital anomaly of face (disorder)\Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature\Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module	Reference Sets
3725826018	Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)	en	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3725827010	Pitt Hopkins-like syndrome	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6796691000146115	Pitt-Hopkins-achtig syndroom (aandoening)	nl	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6796701000146115	Pitt-Hopkins-achtig syndroom	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3725828017	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterized by severe intellectual disability, lack of speech with normal or mildly delayed motor development, episodic breathing abnormalities, early-onset seizures and facial dysmorphism which only includes a wide mouth. Abnormal sleep-wake cycles, autistic behavior and stereotypic movements are commonly associated.	en	tekstdefinitie (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): voorkeursterm
3725829013	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterised by severe intellectual disability, lack of speech with normal or mildly delayed motor development, episodic breathing abnormalities, early-onset seizures and facial dysmorphism which only includes a wide mouth. Abnormal sleep-wake cycles, autistic behaviour and stereotypic movements are commonly associated.	en	tekstdefinitie (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)	locatie van bevinding	Brain structure	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)	Associated morphology	Morphologically abnormal structure	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proces van pathologische ontwikkeling	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)	Is a	Intellectual disability	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)	Is a	Autosomal recessive hereditary disorder	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)	Is a	Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)	Occurrence	congenitaal	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)	locatie van bevinding	structuur van aangezicht	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)	Is a	Hereditary disorder of nervous system	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)	Occurrence	congenitaal	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)	Is a	aandoening met aanvallen	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)	Is a	Developmental hereditary disorder	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)	Is a	congenitale neuropathie	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start