FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

773729007: X-gebonden myopathie met posturale spieratrofie (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3726011010 X-linked myopathy with postural muscle atrophy (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3726012015 X-linked myopathy with postural muscle atrophy en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3726013013 XMPMA - X-linked myopathy with postural muscle atrophy en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
6175631000146110 X-gebonden myopathie met posturale spieratrofie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6175641000146119 X-gebonden myopathie met posturale spieratrofie (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6175651000146116 XMPMA nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6175661000146118 X-gebonden myopathie met posturale musculaire atrofie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3726014019 A rare progressive muscular dystrophy characterized by an adult-onset scapulo-axio-peroneal myopathy. Clinical presentation includes shoulder girdle atrophy, scapular winging, axial muscular atrophy of postural muscles combined with a generalized hypertrophy. Typically neck rigidity, rigid spine, Achilles tendon shortening and respiratory insufficiency later in disease course are present. The phenotype is caused by mutation in the FHL1 gene. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata): voorkeursterm
3726015018 A rare progressive muscular dystrophy characterised by an adult-onset scapulo-axio-peroneal myopathy. Clinical presentation includes shoulder girdle atrophy, scapular winging, axial muscular atrophy of postural muscles combined with a generalised hypertrophy. Typically neck rigidity, rigid spine, Achilles tendon shortening and respiratory insufficiency later in disease course are present. The phenotype is caused by mutation in the FHL1 gene. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
X-linked myopathy with postural muscle atrophy (disorder) Occurrence Adulthood (qualifier value) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
X-linked myopathy with postural muscle atrophy (disorder) Is a Muscular dystrophy false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-linked myopathy with postural muscle atrophy (disorder) Associated morphology dystrofie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
X-linked myopathy with postural muscle atrophy (disorder) Clinical course Progressive true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
X-linked myopathy with postural muscle atrophy (disorder) Is a Hereditary disorder of musculoskeletal system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-linked myopathy with postural muscle atrophy (disorder) Is a Chronic disease of musculoskeletal system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-linked myopathy with postural muscle atrophy (disorder) Is a X-linked hereditary disease true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-linked myopathy with postural muscle atrophy (disorder) locatie van bevinding Skeletal muscle structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
X-linked myopathy with postural muscle atrophy (disorder) Is a degeneratieve aandoening false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-linked myopathy with postural muscle atrophy (disorder) Is a aandoening van skeletspier true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-linked myopathy with postural muscle atrophy (disorder) Is a Degenerative disorder of muscle true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-linked myopathy with postural muscle atrophy (disorder) Is a degeneratieve aandoening van musculoskeletaal systeem true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-linked myopathy with postural muscle atrophy (disorder) Is a hereditaire myopathie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start