FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

773737004: NPHP3-gerelateerd Meckel-achtig syndroom (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3726052018 Meckel syndrome type 7 en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3726053011 NPHP3-related Meckel-like syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3726054017 Nephrocystin 3-related Meckel-like syndrome en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3726055016 Nephrocystin 3-related Meckel-like syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3726056015 Goldston syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3726057012 Meckel-like syndrome type 1 en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3726058019 NPHP3 (nephrocystin 3) related Meckel-like syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3726059010 Renal, hepatic, pancreatic dysplasia, Dandy-Walker cysts syndrome en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
6102711000146113 NPHP3-gerelateerd Meckel-achtig syndroom nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6102731000146118 NPHP3-gerelateerd Meckel-achtig syndroom (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6114731000146112 syndroom van Goldston nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6730341000146112 Meckel-achtig syndroom type 1 nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3726061018 A rare genetic syndromic renal malformation with characteristics of cystic renal dysplasia with or without prenatal oligohydramnios, central nervous system abnormalities (commonly Dandy-Walker malformation), congenital hepatic fibrosis and absence of polydactyly. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the NPHP3 gene on chromosome 3q22. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
NPHP3-related Meckel-like syndrome Associated morphology Morphologically abnormal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
NPHP3-related Meckel-like syndrome locatie van bevinding structuur van lever true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
NPHP3-related Meckel-like syndrome locatie van bevinding structuur van nier (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
NPHP3-related Meckel-like syndrome Associated morphology polycysteuze verandering true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
NPHP3-related Meckel-like syndrome Is a Digestive system hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
NPHP3-related Meckel-like syndrome Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
NPHP3-related Meckel-like syndrome locatie van bevinding structuur van systema nervosum centrale (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
NPHP3-related Meckel-like syndrome Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
NPHP3-related Meckel-like syndrome Associated morphology Fibrosis true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
NPHP3-related Meckel-like syndrome Is a Hereditary disorder of nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
NPHP3-related Meckel-like syndrome Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
NPHP3-related Meckel-like syndrome Is a Congenital hepatic fibrosis true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
NPHP3-related Meckel-like syndrome Is a Congenital anomaly of central nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
NPHP3-related Meckel-like syndrome Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
NPHP3-related Meckel-like syndrome Is a Hereditary nephropathy (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
NPHP3-related Meckel-like syndrome Is a Congenital cystic kidney disease true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
NPHP3-related Meckel-like syndrome Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
NPHP3-related Meckel-like syndrome Is a Multiple system malformation syndrome true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
NPHP3-related Meckel-like syndrome Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
NPHP3-related Meckel-like syndrome Is a congenitale malformatie van nier true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
NPHP3-related Meckel-like syndrome Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
NPHP3-related Meckel-like syndrome Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Brits-Engelse taalreferentieset

Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata)

Back to Start