FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

774070008: syndroom van fibuline-1-gerelateerde ontwikkelingsachterstand, malformatie van centraal zenuwstelsel en syndactylie (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3727872015 FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3727873013 Fibulin 1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3727874019 Fibulin 1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
6800921000146112 syndroom van fibuline-1-gerelateerde ontwikkelingsachterstand, malformatie van centraal zenuwstelsel en syndactylie (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6800931000146114 syndroom van fibuline-1-gerelateerde ontwikkelingsachterstand, malformatie van centraal zenuwstelsel en syndactylie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6940601000146112 syndroom van FBLN1-gerelateerde ontwikkelingsachterstand, malformatie van centraal zenuwstelsel en syndactylie nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3727875018 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of delayed motor development, intellectual disability, dysarthria, pseudobulbar signs, cryptorchidism, and syndactyly associated with a FLBN1 gene point mutation. Macular degeneration and signs of brain atrophy and spinal cord compression have also been reported. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome Associated morphology congenitale afwijkende fusie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome locatie van bevinding structuur van systema nervosum centrale (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome Associated morphology Morphologically abnormal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome locatie van bevinding Digit structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome Is a Hereditary disorder of nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome Is a Congenital anomaly of central nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome Is a Syndactyly (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome Is a Intellectual disability true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome Is a Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start