FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

774150004: syndroom van sacrale agenesie, afwijkende ossificatie van wervellichamen en persisterende notochorda (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3728147016 Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3728148014 Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
7050851000146118 syndroom van sacrale agenesie, abnormale botontwikkeling van wervellichamen en persisterende chorda dorsalis nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
7905891000146115 syndroom van sacrale agenesie, afwijkende ossificatie van wervellichamen en persisterende notochorda nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
7905901000146119 syndroom van sacrale agenesie, afwijkende ossificatie van wervellichamen en persisterende notochorda (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3728149018 A rare genetic neural tube defect malformation syndrome with characteristics of sacral agenesis and abnormal vertebral body ossification with normal vertebral arches associated with notochord canal persistence on ultrasonography. Additional findings include bilateral clubfoot, oligohydramnios, and single umbilical artery and in some cases increased nuchal translucency. There is evidence the disease can be caused by homozygous mutation in the T gene on chromosome 6q27. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Associated morphology Morphologically abnormal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Is a Hereditary disorder of nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome locatie van bevinding Spinal cord structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome locatie van bevinding structuur van lumbosacrale regio van wervelkolom false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Is a Sacral agenesis true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome locatie van bevinding structuur van tubus neuralis (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Associated morphology Morphologically abnormal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Is a Hereditary disorder of musculoskeletal system false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Associated morphology Dysplasia true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Is a Neural tube defect true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Is a Multiple system malformation syndrome true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Associated morphology Agenesis (morphologic abnormality) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome locatie van bevinding geheel os sacrum false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome locatie van bevinding structuur van regio van sacrale wervelkolom (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Is a congenitale misvorming van ruggenmerg (aandoening) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome locatie van bevinding gehele regio van sacrale wervelkolom (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Is a Congenital dysplasia (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start