Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)
Descriptions:
Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module | Reference Sets |
3728147016 | Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | en | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
3728148014 | Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome (disorder) | en | volledig gespecificeerde naam (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
7050851000146118 | syndroom van sacrale agenesie, abnormale botontwikkeling van wervellichamen en persisterende chorda dorsalis | nl | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) | Netherlands Dutch language reference set: acceptabel |
7905891000146115 | syndroom van sacrale agenesie, afwijkende ossificatie van wervellichamen en persisterende notochorda | nl | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) | Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm |
7905901000146119 | syndroom van sacrale agenesie, afwijkende ossificatie van wervellichamen en persisterende notochorda (aandoening) | nl | volledig gespecificeerde naam (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) | Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm |
3728149018 | A rare genetic neural tube defect malformation syndrome with characteristics of sacral agenesis and abnormal vertebral body ossification with normal vertebral arches associated with notochord canal persistence on ultrasonography. Additional findings include bilateral clubfoot, oligohydramnios, and single umbilical artery and in some cases increased nuchal translucency. There is evidence the disease can be caused by homozygous mutation in the T gene on chromosome 6q27. | en | tekstdefinitie (metadata) | Active | gehele beschrijving hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | Associated morphology | Morphologically abnormal structure | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 4 | |
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | Occurrence | congenitaal | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | Is a | Autosomal recessive hereditary disorder | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | Is a | Hereditary disorder of nervous system | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | locatie van bevinding | Spinal cord structure | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 4 | |
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | Pathological process (attribute) | proces van pathologische ontwikkeling | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | Pathological process (attribute) | proces van pathologische ontwikkeling | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | locatie van bevinding | structuur van lumbosacrale regio van wervelkolom | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | Occurrence | congenitaal | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | Is a | Sacral agenesis | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | locatie van bevinding | structuur van tubus neuralis (lichaamsstructuur) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | Associated morphology | Morphologically abnormal structure | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | Is a | Hereditary disorder of musculoskeletal system | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | Occurrence | congenitaal | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | Associated morphology | Dysplasia | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | Is a | Neural tube defect | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | Pathological process (attribute) | proces van pathologische ontwikkeling | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | Pathological process (attribute) | proces van pathologische ontwikkeling | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 4 | |
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | Is a | Multiple system malformation syndrome | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | Occurrence | congenitaal | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 4 | |
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | Associated morphology | Agenesis (morphologic abnormality) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | locatie van bevinding | geheel os sacrum | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | Is a | Developmental hereditary disorder | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | locatie van bevinding | structuur van regio van sacrale wervelkolom (lichaamsstructuur) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 3 | |
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | Is a | congenitale misvorming van ruggenmerg (aandoening) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | locatie van bevinding | gehele regio van sacrale wervelkolom (lichaamsstructuur) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome | Is a | Congenital dysplasia (disorder) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) |
Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets