FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

777998000: syndroom van preaxiale brachydactylie Temtamy-type (aandoening)

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3736348018 Temtamy preaxial brachydactyly syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3736349014 Temtamy preaxial brachydactyly syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6862681000146117 syndroom van preaxiale brachydactylie Temtamy-type nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6862691000146115 syndroom van preaxiale brachydactylie Temtamy-type (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3732002017 A rare genetic dysostosis syndrome with characteristics of bilateral symmetrical preaxial brachydactyly associated with hyperphalangy, motor developmental delay and intellectual disability, growth retardation, sensorineural hearing loss, dental abnormalities (including misalignment of teeth, talon cusps, microdontia), and facial dysmorphism that includes plagiocephaly, round face, hypertelorism, malar hypoplasia, malformed ears, microstomia and micro/retrognathia. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the CHSY1 gene on chromosome 15q26. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome locatie van bevinding Tooth structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Is a Digestive system hereditary disorder false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Is a Disorder of glycoprotein metabolism true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome locatie van bevinding structuur van auditief systeem (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Associated morphology Abnormally short growth true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Is a Intellectual disability true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Is a Congenital sensorineural hearing loss (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Is a Hereditary disorder of musculoskeletal system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Associated morphology Morphologically abnormal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Is a Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome locatie van bevinding Digit structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Is a metabole botziekte (aandoening) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome locatie van bevinding Bone structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Associated morphology congenitale dysplasie (afwijkende morfologie) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Is a brachydactylie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Is a Congenital anomaly of tooth (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Is a Dysostosis true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Is a Auditory system hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome interpreteert Hearing, function (observable entity) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Associated morphology Dysplasia true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Is a hereditaire aandoening van gebitselement (aandoening) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start