FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

777999008: hypomyelinisatie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg en beenspasticiteit (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3736350014 HBSL - hypomyelination, brain stem, spinal cord, leg spasticity en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3736351013 Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3736352018 Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6726671000146114 hypomyelinisatie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg en beenspasticiteit nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6726681000146111 hypomyelinisatie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg en beenspasticiteit (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3732003010 A rare genetic leukodystrophy disorder with characteristics of diffuse hypomyelination in the supratentorial brain white matter, brain stem and spinal cord. Patients usually present nystagmus, lower limb spasticity, hypotonia and motor developmental delay as well as MRI signal abnormalities involving the corpus callosum, anterior brainstem, pyramidal tracts, superior and inferior cerebellar peduncles, dorsal columns and/or lateral corticospinal tracts. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the DARS gene on chromosome 2q21. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) Associated morphology dystrofie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) Associated morphology verandering van myelineschede true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) locatie van bevinding Myelinated nerve fiber structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) Is a Hereditary disorder of nervous system false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) Is a Leukodystrophy true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) locatie van bevinding White matter structure of brain and spinal cord (body structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) Is a hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start