Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module | Reference Sets |
| 3736350014 | HBSL - hypomyelination, brain stem, spinal cord, leg spasticity | en | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel |
| 3736351013 | Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) | en | volledig gespecificeerde naam (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
| 3736352018 | Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity | en | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
| 6726671000146114 | hypomyelinisatie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg en beenspasticiteit | nl | synoniem (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) | Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm |
| 6726681000146111 | hypomyelinisatie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg en beenspasticiteit (aandoening) | nl | volledig gespecificeerde naam (metadata) | Active | gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig | SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) | Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm |
| 3732003010 | A rare genetic leukodystrophy disorder with characteristics of diffuse hypomyelination in the supratentorial brain white matter, brain stem and spinal cord. Patients usually present nystagmus, lower limb spasticity, hypotonia and motor developmental delay as well as MRI signal abnormalities involving the corpus callosum, anterior brainstem, pyramidal tracts, superior and inferior cerebellar peduncles, dorsal columns and/or lateral corticospinal tracts. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the DARS gene on chromosome 2q21. | en | tekstdefinitie (metadata) | Active | gehele beschrijving hoofdlettergevoelig | module van internationale editie (metadata) | Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) | Associated morphology | dystrofie | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
| Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) | Associated morphology | verandering van myelineschede | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
| Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) | Is a | Autosomal recessive hereditary disorder | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
| Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) | locatie van bevinding | Myelinated nerve fiber structure | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 2 | |
| Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) | Is a | Hereditary disorder of nervous system | false | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
| Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) | Is a | Leukodystrophy | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | ||
| Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) | locatie van bevinding | White matter structure of brain and spinal cord (body structure) | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) | 1 | |
| Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) | Is a | hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel | true | geïnfereerde relatie | existentiële restrictie (metadata) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
FHIR