FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

778026007: letaal polymalformatief syndroom Boissel-type (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3737304017 Lethal polymalformative syndrome Boissel type en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3737305016 Lethal polymalformative syndrome Boissel type (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6850261000146116 letaal polymalformatief syndroom Boissel-type (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6850271000146110 letaal polymalformatief syndroom Boissel-type nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3737307012 A rare genetic lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of failure to thrive, severe developmental delay, severe postnatal microcephaly, frequent congenital cardiac defects and characteristic facial dysmorphism (including coarse face with anteverted nostrils, thin vermillion, prominent alveolar ridge and retro or micrognathia). Additional common features include neurologic abnormalities (hyper/hypotonia, sensorineural deafness, hydrocephalus, cerebral atrophy, seizures), as well as brachydactyly, cutis marmorata and genital anomalies. Caused by homozygous mutation in the FTO gene on chromosome 16q12. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Lethal polymalformative syndrome Boissel type Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Lethal polymalformative syndrome Boissel type Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Lethal polymalformative syndrome Boissel type locatie van bevinding structuur van aangezicht true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Lethal polymalformative syndrome Boissel type Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Lethal polymalformative syndrome Boissel type Associated morphology Morphologically abnormal structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Lethal polymalformative syndrome Boissel type Is a Developmental delay true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Lethal polymalformative syndrome Boissel type Is a Multiple malformation syndrome with facial defects as major feature true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Lethal polymalformative syndrome Boissel type Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start