FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

782826009: autosomaal dominante hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 2P (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
10509781000146114 autosomaal dominante HMSN type 2P nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
10509791000146111 autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2P nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
10509801000146110 autosomaal dominante CMT type 2P nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3756088014 Charcot-Marie-Tooth disease type 2P (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3756089018 Charcot-Marie-Tooth disease type 2P en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3756090010 CMT2P - Charcot-Marie-Tooth disease type 2P en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
9996191000146110 autosomaal dominante hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 2P nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
9996201000146112 autosomaal dominante hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 2P (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3756091014 A rare genetic axonal hereditary motor and sensory neuropathy disorder with characteristics of adulthood-onset of slowly progressive, occasionally asymmetrical, distal muscle weakness and atrophy (predominantly in the lower limbs), pan-modal sensory loss, muscle cramping in extremities and/or trunk, pes cavus and absent or reduced deep tendon reflexes. Gait anomalies and variable autonomic disturbances, such as erectile dysfunction and urinary urgency, may be associated. The disease can be caused by homozygous or heterozygous mutation in the LRSAM1 gene on chromosome 9q33. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Charcot-Marie-Tooth disease type 2P (disorder) Is a hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 2 true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Charcot-Marie-Tooth disease type 2P (disorder) Occurrence Adulthood (qualifier value) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Charcot-Marie-Tooth disease type 2P (disorder) Is a Autosomal hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Charcot-Marie-Tooth disease type 2P (disorder) Is a Chronic nervous system disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Charcot-Marie-Tooth disease type 2P (disorder) Occurrence Adulthood (qualifier value) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Charcot-Marie-Tooth disease type 2P (disorder) locatie van bevinding structuur van zenuw (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Charcot-Marie-Tooth disease type 2P (disorder) locatie van bevinding structuur van systema nervosum periphericum (lichaamsstructuur) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Charcot-Marie-Tooth disease type 2P (disorder) Clinical course Progressive true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Charcot-Marie-Tooth disease type 2P (disorder) Associated morphology Atrophy true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start