FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

782964007: Genetic disease (disorder)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
10670171000146117 genetische aandoening nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
10670181000146115 genetische aandoening (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
10670191000146118 genetische ziekte nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3756960017 Genetic disease en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3756961018 Genetic disease (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

4345 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
genetische aandoening Is a Disease true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
DNA instability syndrome Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire aandoening Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Osteogenesis imperfecta Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Microcystic renal disease (disorder) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Syndactyly, nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Mixed sclerosing bone dystrophy with extra-skeletal manifestation (disorder) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Syndactyly, polydactyly, ear lobe syndrome (disorder) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A-related intellectual disability syndrome due to 21q22.13q22.2 microdeletion (disorder) Is a False genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
White matter hypoplasia, corpus callosum agenesis, intellectual disability syndrome Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Myopathy and diabetes mellitus (disorder) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
familiaire temporalekwabepilepsie Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Combined immunodeficiency with granulomatosis Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van conductief gehoorverlies en afwijking van uitwendig oor (aandoening) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van ganglioneuroblastoom en ziekte van Hirschsprung (aandoening) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Heart defect, tongue hamartoma, polysyndactyly syndrome (disorder) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
taurodontie Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E Is a False genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Lissencephaly co-occurrent with congenital cerebellar hypoplasia type A (disorder) Is a False genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Genetic defect of hair shaft (disorder) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Solid neoplasm with neurotrophic receptor tyrosine kinase gene fusion Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Genetic disorder of nail (disorder) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Segmental progressive overgrowth syndrome with fibroadipose hyperplasia Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
21q22.11q22.12 microdeletion syndrome Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Rabson-Mendenhallsyndroom bij True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Myopathy and diabetes mellitus (disorder) bij True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Diabetes-deafness syndrome maternally transmitted bij True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Diabetes mellitus associated with genetic syndrome bij True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Primary microcephaly, mild intellectual disability, young-onset diabetes syndrome (disorder) Due to False genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Wolfram-like syndrome (disorder) Due to True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
hyperpro-insulinemie (aandoening) bij False genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
IPEX-syndroom (aandoening) bij False genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Wolfram-syndroom (aandoening) bij True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Atherosclerosis, deafness, diabetes, epilepsy, nephropathy syndrome (disorder) Due to True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Impaired glucose tolerance associated with genetic syndrome bij True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Hemolytic uremic syndrome Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Boomerang dysplasia Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
osteoglofone dysplasie Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Winchester syndrome Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital wooly hair (disorder) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Williams syndrome Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Maffucci-syndroom (aandoening) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Klippel-Feil sequence Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Angelman-syndroom (aandoening) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Lissencephaly co-occurrent with congenital cerebellar hypoplasia (disorder) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Prader-Willi syndrome Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hallermann-Streiff syndrome Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
focale faciale dermale dysplasie (aandoening) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
trinucleotide-repeat-aandoening Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Woodhouse Sakati syndrome bij True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Blau-syndroom (aandoening) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van gegeneraliseerde glucocorticoïderesistentie Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Male infertility of genetic origin Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cogan-Reese-syndroom (aandoening) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Genetic lipodystrophy (disorder) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
melanoom met BRAF-V600E-mutatie Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial hematuria (disorder) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
geïsoleerde familiaire renale hypomagnesiëmie Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Megaloblastic anemia, thiamine-responsive, with diabetes mellitus and sensorineural deafness bij True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 7
Photomyoclonus, diabetes mellitus, deafness, nephropathy and cerebral dysfunction bij True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 7
complex van amyotrofische laterale sclerose, parkinsonisme en dementie Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Barber-Say syndrome (disorder) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Postlingual non-syndromic genetic deafness Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Prelingual non-syndromic genetic deafness (disorder) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Generalised pustular psoriasis Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
cerebrocostomandibulair syndroom Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial multiple lipomata (disorder) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Short rib dysplasia Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Thin ribs, tubular bones, dysmorphism syndrome Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Humeroradioulnar synostosis Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial lambdoid synostosis Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Capra-DeMarco-syndroom (aandoening) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Radioulnar synostosis with microcephaly and scoliosis syndrome (disorder) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Solitary median maxillary central incisor syndrome Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Acrocephalosyndactyly Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cloverleaf skull syndrome Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial isolated clinodactyly of finger (disorder) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
spierdystrofie van Emery-Dreifuss Is a False genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Primary tethered cord syndrome Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Ataxia, photosensitivity, short stature syndrome Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
adenocarcinoom van pancreas met fusie van neureguline 1-gen (aandoening) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
niet-kleincellig carcinoom van long met fusie van neureguline 1-gen (aandoening) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Muscular dystrophy Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
maligne neoplasma van oesofagus met fusie van neureguline 1-gen Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hadziselimovic syndrome Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
infertiliteit van vrouw door genetische aandoening Due to True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly of lower limbs and prognathism syndrome (disorder) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van botfragiliteit, craniosynostose, proptose en hydrocefalus Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Progressive supranuclear palsy (disorder) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
gecompliceerde 'maternally inherited diabetes and deafness' bij True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Witteveen-Kolk syndrome Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A-related intellectual disability syndrome (disorder) Is a True genetische aandoening geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

This concept is not in any reference sets

Back to Start