782964007: Genetic disease (disorder)

SNOMED CT Concept\klinische bevinding (bevinding)\Disease\genetische aandoening

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module	Reference Sets
10670171000146117	genetische aandoening	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
10670181000146115	genetische aandoening (aandoening)	nl	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
10670191000146118	genetische ziekte	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3756960017	Genetic disease	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3756961018	Genetic disease (disorder)	en	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
genetische aandoening	Is a	Disease	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
DNA instability syndrome	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
hereditaire aandoening	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Osteogenesis imperfecta	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Microcystic renal disease (disorder)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Syndactyly, nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Mixed sclerosing bone dystrophy with extra-skeletal manifestation (disorder)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Syndactyly, polydactyly, ear lobe syndrome (disorder)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A-related intellectual disability syndrome due to 21q22.13q22.2 microdeletion (disorder)	Is a	False	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
White matter hypoplasia, corpus callosum agenesis, intellectual disability syndrome	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Myopathy and diabetes mellitus (disorder)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
familiaire temporalekwabepilepsie	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Combined immunodeficiency with granulomatosis	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van conductief gehoorverlies en afwijking van uitwendig oor (aandoening)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van ganglioneuroblastoom en ziekte van Hirschsprung (aandoening)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Heart defect, tongue hamartoma, polysyndactyly syndrome (disorder)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
taurodontie	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E	Is a	False	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Lissencephaly co-occurrent with congenital cerebellar hypoplasia type A (disorder)	Is a	False	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Genetic defect of hair shaft (disorder)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Solid neoplasm with neurotrophic receptor tyrosine kinase gene fusion	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Genetic disorder of nail (disorder)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Segmental progressive overgrowth syndrome with fibroadipose hyperplasia	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
21q22.11q22.12 microdeletion syndrome	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Rabson-Mendenhallsyndroom	bij	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
Myopathy and diabetes mellitus (disorder)	bij	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	3
Diabetes-deafness syndrome maternally transmitted	bij	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Diabetes mellitus associated with genetic syndrome	bij	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Primary microcephaly, mild intellectual disability, young-onset diabetes syndrome (disorder)	Due to	False	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	3
Wolfram-like syndrome (disorder)	Due to	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	4
hyperpro-insulinemie (aandoening)	bij	False	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
IPEX-syndroom (aandoening)	bij	False	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Wolfram-syndroom (aandoening)	bij	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	3
Atherosclerosis, deafness, diabetes, epilepsy, nephropathy syndrome (disorder)	Due to	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	4
Impaired glucose tolerance associated with genetic syndrome	bij	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Hemolytic uremic syndrome	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Boomerang dysplasia	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
osteoglofone dysplasie	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Winchester syndrome	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Congenital wooly hair (disorder)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Williams syndrome	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Maffucci-syndroom (aandoening)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Klippel-Feil sequence	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Angelman-syndroom (aandoening)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Lissencephaly co-occurrent with congenital cerebellar hypoplasia (disorder)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Prader-Willi syndrome	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Hallermann-Streiff syndrome	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
focale faciale dermale dysplasie (aandoening)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
trinucleotide-repeat-aandoening	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Woodhouse Sakati syndrome	bij	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	4
Blau-syndroom (aandoening)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van gegeneraliseerde glucocorticoïderesistentie	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Male infertility of genetic origin	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Cogan-Reese-syndroom (aandoening)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Genetic lipodystrophy (disorder)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
melanoom met BRAF-V600E-mutatie	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Familial hematuria (disorder)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
geïsoleerde familiaire renale hypomagnesiëmie	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Megaloblastic anemia, thiamine-responsive, with diabetes mellitus and sensorineural deafness	bij	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	7
Photomyoclonus, diabetes mellitus, deafness, nephropathy and cerebral dysfunction	bij	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	7
complex van amyotrofische laterale sclerose, parkinsonisme en dementie	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Barber-Say syndrome (disorder)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Postlingual non-syndromic genetic deafness	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Prelingual non-syndromic genetic deafness (disorder)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Generalised pustular psoriasis	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
cerebrocostomandibulair syndroom	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Familial multiple lipomata (disorder)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Short rib dysplasia	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Thin ribs, tubular bones, dysmorphism syndrome	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Humeroradioulnar synostosis	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Familial lambdoid synostosis	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Capra-DeMarco-syndroom (aandoening)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Radioulnar synostosis with microcephaly and scoliosis syndrome (disorder)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Solitary median maxillary central incisor syndrome	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Acrocephalosyndactyly	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Cloverleaf skull syndrome	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Familial isolated clinodactyly of finger (disorder)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
spierdystrofie van Emery-Dreifuss	Is a	False	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Primary tethered cord syndrome	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Ataxia, photosensitivity, short stature syndrome	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
adenocarcinoom van pancreas met fusie van neureguline 1-gen (aandoening)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
niet-kleincellig carcinoom van long met fusie van neureguline 1-gen (aandoening)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Muscular dystrophy	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
maligne neoplasma van oesofagus met fusie van neureguline 1-gen	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Hadziselimovic syndrome	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
infertiliteit van vrouw door genetische aandoening	Due to	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	3
Microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly of lower limbs and prognathism syndrome (disorder)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
syndroom van botfragiliteit, craniosynostose, proptose en hydrocefalus	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Progressive supranuclear palsy (disorder)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
gecompliceerde 'maternally inherited diabetes and deafness'	bij	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
Witteveen-Kolk syndrome	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A-related intellectual disability syndrome (disorder)	Is a	True	genetische aandoening	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)

This concept is not in any reference sets

Back to Start