FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

783618006: Lower motor neuron syndrome with late-adult onset (disorder)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
11496511000146118 LMND beginnend op late volwassen leeftijd nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
12200571000146112 syndroom van 'lower motor neuron disease' nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
12200581000146114 syndroom van tweedemotorneuronziekte beginnend op late volwassen leeftijd nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
12200591000146111 syndroom van tweedemotorneuronziekte beginnend op late volwassen leeftijd (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3759523010 Lower motor neuron syndrome with late-adult onset (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3759524016 Lower motor neuron syndrome with late-adult onset en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3759525015 A rare genetic motor neuron disease with characteristics of slowly progressive predominantly proximal muscular weakness and atrophy which typically manifests with muscle cramps, fasciculations, decreased/absent deep tendon reflexes, hand tremor and elevated serum creatine kinase at onset and later associates gait disturbances and impaired vibration sensation. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the CHCHD10 gene on chromosome 22q11. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
syndroom van tweedemotorneuronziekte beginnend op late volwassen leeftijd Is a Spinal muscular atrophy (disorder) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van tweedemotorneuronziekte beginnend op late volwassen leeftijd Is a Autosomal dominant hereditary disorder false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van tweedemotorneuronziekte beginnend op late volwassen leeftijd locatie van bevinding Structure of nervous system (body structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
syndroom van tweedemotorneuronziekte beginnend op late volwassen leeftijd Occurrence Adulthood (qualifier value) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
syndroom van tweedemotorneuronziekte beginnend op late volwassen leeftijd Is a Chronic nervous system disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van tweedemotorneuronziekte beginnend op late volwassen leeftijd Clinical course Progressive true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
syndroom van tweedemotorneuronziekte beginnend op late volwassen leeftijd Is a autosomaal dominante spinale spieratrofie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

referentieset met attribuutwaarden voor reden voor deactivatie van beschrijving (metadata)

Brits-Engelse taalreferentieset

Amerikaans-Engelse taalreferentieset (metadata)

Back to Start