FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

783770002: alfa-B-crystallinegerelateerde laat optredende myopathie (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3760298019 Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3760299010 Alpha-B crystallin-related late-onset distal myopathy en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3760300019 Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3760301015 Late-onset distal crystallinopathy en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
9423841000146114 alfa-B-crystallinegerelateerde laat optredende myopathie nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
9423851000146112 alfa-B-crystallinegerelateerde laat optredende myopathie (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3760302010 A rare genetic disease with characteristics of adult-onset myofibrillar myopathy variably associated with cardiomyopathy and/or posterior pole cataracts. Patients typically present progressive proximal and distal muscle weakness and wasting of lower and upper limbs, often with velopharyngeal involvement including dysphagia, dysphonia and ventilatory insufficiency. Electromyography shows myopathic features and muscle biopsy reveals myofibrillar myopathy changes. Caused by heterozygous mutation in the alpha-B-crystallin gene (CRYAB) on chromosome 11q23. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Is a Autosomal dominant hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Occurrence Adulthood (qualifier value) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Is a Hereditary disorder of musculoskeletal system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy locatie van bevinding Skeletal muscle structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Is a Myofibrillar myopathy true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Is a Chronic disease of musculoskeletal system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Clinical course Progressive true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Is a hereditaire myopathie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start