FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

784391002: Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy (disorder)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
10148111000146111 autosomaal dominante proximale spinale spieratrofie beginnend op volwassen leeftijd nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
10148121000146118 autosomaal dominante PSMA beginnend op volwassen leeftijd nl synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
10148131000146116 autosomaal dominante proximale spinale spieratrofie beginnend op volwassen leeftijd (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
10148141000146112 autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie beginnend op volwassen leeftijd nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3764266015 Autosomal dominant late-onset spinal muscular atrophy Finkel type en synoniem (metadata) Active alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3764267012 Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3764268019 Finkel disease en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3764269010 Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3764270011 SMAFK - spinal muscular atrophy Finkel type en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3764271010 A rare genetic motor neuron disease with characteristics of adult-onset of slowly progressive proximal muscular weakness with fasciculations, amyotrophy, cramps and absent/hypoactive reflexes without bulbar or pyramidal involvement. Caused by heterozygous mutation in the gene encoding vesicle-associated membrane protein-associated protein B (VAPB) on chromosome 20q13. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
autosomaal dominante proximale spinale spieratrofie beginnend op volwassen leeftijd Is a Spinal muscular atrophy (disorder) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
autosomaal dominante proximale spinale spieratrofie beginnend op volwassen leeftijd Is a Autosomal dominant hereditary disorder false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
autosomaal dominante proximale spinale spieratrofie beginnend op volwassen leeftijd Occurrence Adulthood (qualifier value) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
autosomaal dominante proximale spinale spieratrofie beginnend op volwassen leeftijd locatie van bevinding Structure of nervous system (body structure) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
autosomaal dominante proximale spinale spieratrofie beginnend op volwassen leeftijd Is a Chronic nervous system disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
autosomaal dominante proximale spinale spieratrofie beginnend op volwassen leeftijd Clinical course Progressive true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
autosomaal dominante proximale spinale spieratrofie beginnend op volwassen leeftijd Is a autosomaal dominante spinale spieratrofie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start