FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

785302009: autosomaal recessieve cerebellaire ataxie beginnend op volwassen leeftijd (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3766843012 Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3766844018 SCAR10 - autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 10 en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3766845017 Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3766846016 Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 10 en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
8227751000146110 autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 10 nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
8227761000146113 autosomaal recessieve cerebellaire ataxie beginnend op volwassen leeftijd nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
8227781000146117 autosomaal recessieve cerebellaire ataxie beginnend op volwassen leeftijd (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
8794331000146110 ARCA10 nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3766847013 A rare genetic autosomal recessive cerebellar ataxia disease with characteristics of adulthood-onset of slowly progressive spinocerebellar ataxia, manifesting with gait and appendicular ataxia, dysarthria, ocular movement anomalies (for example horizontal, vertical, and/or downbeat nystagmus, hypermetric saccades), increased deep tendon reflexes and progressive cognitive decline. Additional variable features may include proximal leg muscle wasting and fasciculations, pes cavus, inspiratory stridor, epilepsy, retinal degeneration and cataracts. Brain imaging reveals marked cerebellar atrophy and electromyography shows evidence of lower motor neuron involvement. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the ANO10 gene on chromosome 3p22. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia (disorder) Occurrence Adulthood (qualifier value) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia (disorder) Occurrence Adulthood (qualifier value) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia (disorder) locatie van bevinding Spinal cord structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia (disorder) Is a Chronic brain syndrome true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia (disorder) Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia (disorder) Associated morphology degeneratie (afwijkende morfologie) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia (disorder) Associated morphology degeneratie (afwijkende morfologie) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia (disorder) Is a spinocerebellaire ataxie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia (disorder) locatie van bevinding Cerebellar structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia (disorder) Clinical course Progressive true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia (disorder) Associated morphology Degenerative abnormality true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Adult-onset autosomal recessive cerebellar ataxia (disorder) Associated morphology Degenerative abnormality true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start