785726009: syndroom van hyperekplexie en epilepsie (aandoening)

SNOMED CT Concept\klinische bevinding (bevinding)\...

\bevinding betreffende beweging (bevinding)\onwillekeurige beweging\Myoclonus\Hyperexplexia\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)

\Central nervous system finding\Finding of brain\aanval (bevinding)\aandoening met aanvallen\Epilepsy\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)
\Central nervous system finding\Finding of brain\Disorder of brain (disorder)\aandoening met aanvallen\Epilepsy\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)
\Central nervous system finding\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\aandoening met aanvallen\Epilepsy\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)

\bevinding betreffende hoofd-halsregio (bevinding)\Head finding (finding)\...

\Finding of brain\aanval (bevinding)\aandoening met aanvallen\Epilepsy\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)
\Finding of brain\Disorder of brain (disorder)\aandoening met aanvallen\Epilepsy\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)

\aandoening van hoofd (aandoening)\Disorder of brain (disorder)\aandoening met aanvallen\Epilepsy\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)

\Muscle finding\myopathie\hereditaire myopathie\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)
\Muscle finding\Myoclonus\Hyperexplexia\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)

\neurologische bevinding (bevinding)\bevinding gerelateerd aan epileptische aanval\aanval (bevinding)\aandoening met aanvallen\Epilepsy\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)
\neurologische bevinding (bevinding)\Reflex finding\Abnormal reflex\Hyperexplexia\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)
\neurologische bevinding (bevinding)\Myoclonus\Hyperexplexia\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)

\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\hereditaire myopathie\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)
\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)
\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\Developmental hereditary disorder\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)
\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\Sex-linked hereditary disorder\X-linked hereditary disease\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\Hereditary disorder of nervous system\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\systeemaandoening van zenuwstelsel\Movement disorder\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\aandoening met aanvallen\Epilepsy\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)
\Disease\myopathie\hereditaire myopathie\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)
\Disease\aandoening van hoofd (aandoening)\Disorder of brain (disorder)\aandoening met aanvallen\Epilepsy\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)
\Disease\Mental disorder\Developmental mental disorder\Intellectual disability\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)
\Disease\ontwikkelingsstoornis\Neurodevelopmental disorder\Developmental mental disorder\Intellectual disability\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)
\Disease\ontwikkelingsstoornis\Developmental hereditary disorder\Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module	Reference Sets
3768170013	Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)	en	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3768171012	Hyperekplexia epilepsy syndrome	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
8013201000146111	syndroom van hyperekplexie en epilepsie (aandoening)	nl	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
8013211000146113	syndroom van hyperekplexie en epilepsie	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3768172017	A rare X-linked syndromic intellectual disability disease with characteristics of neonatal hypertonia which evolves to hypotonia and an exaggerated startle response (to sudden visual, auditory or tactile stimuli), followed by the development of early-onset, frequently refractory, tonic or myoclonic seizures. Progressive epileptic encephalopathy, intellectual disability, and psychomotor development arrest, with subsequent decline, may be additionally associated. There is the disease is caused by mutation in the ARHGEF9 gene on chromosome Xq22.1.	en	tekstdefinitie (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)	Is a	Hereditary disorder of nervous system	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)	Is a	Epilepsy	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)	Is a	Intellectual disability	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)	Is a	myopathie	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)	Is a	Movement disorder	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)	Has interpretation	Abnormal	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)	interpreteert	reflex	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)	Is a	X-linked hereditary disease	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)	Is a	Hyperexplexia	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)	locatie van bevinding	Cerebrum	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	3
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)	interpreteert	Evaluation procedure (procedure)	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proces van pathologische ontwikkeling	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	4
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)	locatie van bevinding	Muscle structure	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)	interpreteert	Movement (observable entity)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	6
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)	Is a	Developmental hereditary disorder	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder)	Is a	hereditaire myopathie	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start