FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

785726009: syndroom van hyperekplexie en epilepsie (aandoening)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2019. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
3768170013 Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3768171012 Hyperekplexia epilepsy syndrome en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
8013201000146111 syndroom van hyperekplexie en epilepsie (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
8013211000146113 syndroom van hyperekplexie en epilepsie nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
3768172017 A rare X-linked syndromic intellectual disability disease with characteristics of neonatal hypertonia which evolves to hypotonia and an exaggerated startle response (to sudden visual, auditory or tactile stimuli), followed by the development of early-onset, frequently refractory, tonic or myoclonic seizures. Progressive epileptic encephalopathy, intellectual disability, and psychomotor development arrest, with subsequent decline, may be additionally associated. There is the disease is caused by mutation in the ARHGEF9 gene on chromosome Xq22.1. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder) Is a Hereditary disorder of nervous system true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder) Is a Epilepsy true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder) Is a Intellectual disability true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder) Is a myopathie false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder) Is a Movement disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder) Has interpretation Abnormal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder) interpreteert reflex true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder) Is a X-linked hereditary disease true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder) Is a Hyperexplexia true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder) locatie van bevinding Cerebrum true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder) interpreteert Evaluation procedure (procedure) false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proces van pathologische ontwikkeling true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder) locatie van bevinding Muscle structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder) interpreteert Movement (observable entity) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 6
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder) Is a Developmental hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperekplexia epilepsy syndrome (disorder) Is a hereditaire myopathie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start