FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

789657008: ATPase cation transporting 13A2 related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2020. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
10142441000146118 'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
10142451000146115 'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
10142461000146117 ATP13A2-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
10142471000146111 ATP13A2-gerelateerde ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
3791224013 ATPase cation transporting 13A2 related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3791225014 Juvenile parkinsonism, neuronal ceroid lipofuscinosis en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3791226010 ATPase cation transporting 13A2 related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
3791227018 CLN12 disease en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
3791232017 A rare neuronal ceroid lipofuscinosis disorder with characteristics of juvenile-onset progressive spinocerebellar ataxia, bulbar syndrome (manifesting with dysarthria, dysphagia and dysphonia), pyramidal and extrapyramidal involvement (including myoclonus, amyotrophy, unsteady gait, akinesia, rigidity, dysarthric speech) and intellectual deterioration. Muscle biopsy displays autofluorescent bodies and lipofuscin deposits in brain and occasionally the retina upon post mortem. en tekstdefinitie (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose Is a spinocerebellaire ataxie true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose locatie van bevinding Spinal cord structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose Is a neuronale ceroïdlipofuscinose true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose Is a parkinsonisme true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose Occurrence Childhood true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose locatie van bevinding structuur van basale ganglia true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose locatie van bevinding Cerebellar structure true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose Is a cerebrale degeneratie op kinderleeftijd (aandoening) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose Associated morphology Degenerative abnormality true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose Associated morphology Degenerative abnormality true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose Is a Chronic brain syndrome true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose Clinical course Progressive true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 4
'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose Occurrence Childhood true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 3
'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose Associated morphology Degenerative abnormality true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose Occurrence Childhood true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2
'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose Is a Autosomal recessive hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose Is a Chronic metabolic disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 5
'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose Is a Acquired ataxia true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
'ATPase cation transporting 13A2'-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose Is a Degenerative disorder of basal ganglia (disorder) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start