80328002: Progressive cone-rod dystrophy (disorder)

SNOMED CT Concept\klinische bevinding (bevinding)\...

\Central nervous system finding\Disorder of the central nervous system (disorder)\...

\Degenerative disease of the central nervous system\hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)

\Disorder of visual pathways (disorder)\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)

\bevinding betreffende hoofd-halsregio (bevinding)\Head finding (finding)\...

\Finding of eye region\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye proper (disorder)\Anomaly of eye (disorder)\Degenerative disorder of eye\Degeneration of retina\retinadystrofie\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Finding of eye region\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye proper (disorder)\Disorder of posterior segment of eye\Disorder of vitreous body and/or retina (disorder)\aandoening van retina\Degeneration of retina\retinadystrofie\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Finding of eye region\Globe finding\Retina finding (finding)\aandoening van retina\Degeneration of retina\retinadystrofie\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Finding of eye region\Globe finding\Disorder of eye proper (disorder)\Anomaly of eye (disorder)\Degenerative disorder of eye\Degeneration of retina\retinadystrofie\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Finding of eye region\Globe finding\Disorder of eye proper (disorder)\Disorder of posterior segment of eye\Disorder of vitreous body and/or retina (disorder)\aandoening van retina\Degeneration of retina\retinadystrofie\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)

\aandoening van hoofd (aandoening)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye proper (disorder)\...

\Anomaly of eye (disorder)\Degenerative disorder of eye\Degeneration of retina\retinadystrofie\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)

\Disorder of posterior segment of eye\Disorder of vitreous body and/or retina (disorder)\aandoening van retina\Degeneration of retina\retinadystrofie\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)

\Eye / vision finding\Finding of eye region\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye proper (disorder)\Anomaly of eye (disorder)\Degenerative disorder of eye\Degeneration of retina\retinadystrofie\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Eye / vision finding\Finding of eye region\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye proper (disorder)\Disorder of posterior segment of eye\Disorder of vitreous body and/or retina (disorder)\aandoening van retina\Degeneration of retina\retinadystrofie\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Eye / vision finding\Finding of eye region\Globe finding\Retina finding (finding)\aandoening van retina\Degeneration of retina\retinadystrofie\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Eye / vision finding\Finding of eye region\Globe finding\Disorder of eye proper (disorder)\Anomaly of eye (disorder)\Degenerative disorder of eye\Degeneration of retina\retinadystrofie\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Eye / vision finding\Finding of eye region\Globe finding\Disorder of eye proper (disorder)\Disorder of posterior segment of eye\Disorder of vitreous body and/or retina (disorder)\aandoening van retina\Degeneration of retina\retinadystrofie\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Eye / vision finding\aandoening van visueel systeem (aandoening)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye proper (disorder)\Anomaly of eye (disorder)\Degenerative disorder of eye\Degeneration of retina\retinadystrofie\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Eye / vision finding\aandoening van visueel systeem (aandoening)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye proper (disorder)\Disorder of posterior segment of eye\Disorder of vitreous body and/or retina (disorder)\aandoening van retina\Degeneration of retina\retinadystrofie\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Eye / vision finding\aandoening van visueel systeem (aandoening)\Hereditary disorder of the visual system\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Eye / vision finding\aandoening van visueel systeem (aandoening)\Disorder of visual pathways (disorder)\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)

\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of the visual system\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Disease\genetische aandoening\hereditaire aandoening\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Disease\degeneratieve aandoening\Degenerative disease of the central nervous system\hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Disease\degeneratieve aandoening\Degenerative disorder of eye\Degeneration of retina\retinadystrofie\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of the visual system\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Hereditary disorder by system\Hereditary disorder of nervous system\hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\aandoening van visueel systeem (aandoening)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye proper (disorder)\Anomaly of eye (disorder)\Degenerative disorder of eye\Degeneration of retina\retinadystrofie\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\aandoening van visueel systeem (aandoening)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye proper (disorder)\Disorder of posterior segment of eye\Disorder of vitreous body and/or retina (disorder)\aandoening van retina\Degeneration of retina\retinadystrofie\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\aandoening van visueel systeem (aandoening)\Hereditary disorder of the visual system\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\aandoening van visueel systeem (aandoening)\Disorder of visual pathways (disorder)\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\Hereditary disorder of nervous system\hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\Chronic nervous system disorder\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Degenerative disease of the central nervous system\hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Disease\ziekte van structuur van tractus\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of visual pathways (disorder)\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Disease\aandoening van hoofd (aandoening)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye proper (disorder)\Anomaly of eye (disorder)\Degenerative disorder of eye\Degeneration of retina\retinadystrofie\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Disease\aandoening van hoofd (aandoening)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye proper (disorder)\Disorder of posterior segment of eye\Disorder of vitreous body and/or retina (disorder)\aandoening van retina\Degeneration of retina\retinadystrofie\hereditaire retinadystrofie\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)
\Disease\chronische ziekte (aandoening)\Chronic nervous system disorder\progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)

Status: current, Sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2020. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module	Reference Sets
1234464015	Cone-rod retinal dystrophy	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
1273041000146111	progressieve kegel-staafdystrofie	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
1273081000146116	progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)	nl	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
133294010	Progressive cone-rod dystrophy	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
78291000146112	kegel-staafdystrofie	nl	synoniem (metadata)	Active	alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
821476014	Progressive cone-rod dystrophy (disorder)	en	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)	Is a	hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)	Is a	Chronic nervous system disorder	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)	Is a	Disorder of visual pathways (disorder)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)	Clinical course	Progressive	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	2
progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)	locatie van bevinding	structuur van stratum segmentorum externorum et internorum (lichaamsstructuur)	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)	Is a	hereditaire retinadystrofie	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)	Associated morphology	dystrofie	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)	locatie van bevinding	Retinal structure	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1
progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)	locatie van bevinding	Retinal structure	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy syndrome (disorder)	Is a	True	progressieve kegel-staafdystrofie (aandoening)	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)

Reference Sets

referentieset met optometrische diagnosen

Back to Start