82500001: Wolman's disease (disorder)

SNOMED CT Concept\klinische bevinding (bevinding)\Disease\...

\genetische aandoening\hereditaire aandoening\...

\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Inborn error of metabolism\Lysosomal acid lipase deficiency\Wolman's disease

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal recessive hereditary disorder\Lysosomal acid lipase deficiency\Wolman's disease

\Metabolic disease\hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening)\Inborn error of metabolism\Lysosomal acid lipase deficiency\Wolman's disease
\Metabolic disease\stoornis van metabolisme van lipoproteïnen en/of lipiden\Disorder of lipid storage and metabolism\Lysosomal acid lipase deficiency\Wolman's disease

\Congenital disease\Inborn error of metabolism\Lysosomal acid lipase deficiency\Wolman's disease

Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module	Reference Sets
136837016	Wolman's disease	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
136838014	Primary familial xanthomatosis with adrenal calcification	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
136839018	Familial visceral xanthomatosis	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
136843019	Deficiency of cholesterol esterase AND triacylglycerol lipase	en	synoniem (metadata)	Active	alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
201017015	Wolman xanthomatosis	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
201018013	Primary familial xanthomatosis	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
505109013	Wolman disease	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
505110015	Acid esterase deficiency	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
505111016	Acid lipase deficiency	en	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
6071201000146112	ziekte van Wolman	nl	synoniem (metadata)	Active	alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6071211000146114	ziekte van Wolman (aandoening)	nl	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	alleen eerste karakter niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
7070851000146115	LAL-D	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
7099221000146112	deficiëntie van lysosomale zure lipase	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
7099231000146114	deficiëntie van 'lysosomal acid lipase'	nl	synoniem (metadata)	Active	gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig	SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept)	Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
823935018	Wolman's disease (disorder)	en	volledig gespecificeerde naam (metadata)	Active	gehele beschrijving hoofdlettergevoelig	module van internationale editie (metadata)	Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Wolman's disease	Is a	Inborn error of metabolism	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Wolman's disease	Is a	Autosomal recessive hereditary disorder	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Wolman's disease	Is a	Disorder of lipid storage and metabolism	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Wolman's disease	Is a	Lysosomal acid lipase deficiency	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Wolman's disease	locatie van bevinding	structuur van lichaamssysteem	false	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)
Wolman's disease	Occurrence	congenitaal	true	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
cholesterolesterstapelingsziekte (aandoening)	Is a	False	Wolman's disease	geïnfereerde relatie	existentiële restrictie (metadata)

This concept is not in any reference sets