FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

85995004: Autosomal recessive hereditary disorder (disorder)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
201251014 Recessive hereditary disorder (autosomal) en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
201252019 Hereditary disorder trait (autosomal) en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
201253012 Autosomal recessive hereditary disorder en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6188911000146114 autosomaal recessieve hereditaire aandoening nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6188921000146116 autosomaal recessieve hereditaire aandoening (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6188931000146119 autosomaal recessieve erfelijke aandoening nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6188941000146110 autosomaal recessieve genetische aandoening nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
828165010 Autosomal recessive hereditary disorder (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

1634 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal recessive hereditary disorder Is a Autosomal hereditary disorder true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive infantile hypercalcemia (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
LAMB2-related infantile-onset nephrotic syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Complement component 3 deficiency Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van vroeg optredende spastische ataxie, myoklonische epilepsie en neuropathie (aandoening) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Jawad-syndroom (aandoening) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial ribosomal protein L44 deficiency (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Is a False Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Early-onset progressive neurodegeneration, blindness, ataxia, spasticity syndrome (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
mitochondriale hypertrofische cardiomyopathie met lactaatacidose door deficiëntie van 'mitochondrial tRNA translation optimization 1' (aandoening) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, short stature syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
congenitaal nefrotisch syndroom Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
RAB18, member RAS oncogene family deficiency (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Poikiloderma with neutropenia Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, abnormal dentition syndrome (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Ehlers-Danlos syndrome spondylocheirodysplastic type Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Postaxial polydactyly, dental, vertebral anomalies syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Thakker Donnai syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
spondylo-epimetafysaire dysplasie Geneviève-type (aandoening) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Zechi-Ceide-syndroom (aandoening) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Microcephaly, polymicrogyria, corpus callosum agenesis syndrome (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Macrosomia, microphthalmia, cleft palate syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
congenitale letale myopathie Compton-North-type Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Nestor Guillermo progeria syndrome (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Craniosynostosis and dental anomalies syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe neonatal lactic acidosis due to NFS1-ISD11 complex deficiency (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
xylosyltransferase-1 congenitaal defect in glycosylering (aandoening) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
infantiele mesiale temporalekwabepilepsie met ernstige verstandelijke beperking (aandoening) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive frontotemporal pachygyria (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Intellectual disability, facial dysmorphism, hand anomalies syndrome (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Distal arthrogryposis type 5D (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, progressive muscular hypotonia, hearing loss, developmental delay syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van verstandelijke beperking en strabismus Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe intellectual disability, short stature, behavioural abnormalities, facial dysmorphism syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 59 Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Combined immunodeficiency due to mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma translocation gene 1 deficiency (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, epilepsy, intellectual disability syndrome due to TUD deficiency (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Short ulna, dysmorphism, hypotonia, intellectual disability syndrome (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Early-onset epileptic encephalopathy, cortical blindness, intellectual disability, facial dysmorphism syndrome (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hypohidrosis, enamel hypoplasia, palmoplantar keratoderma, intellectual disability syndrome (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Childhood-onset spasticity with hyperglycinemia (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Partial corpus callosum agenesis, cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency (disorder) Is a False Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Epidermolysis bullosa simplex due to BP230 deficiency (disorder) Is a False Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Spondylocostal dysostosis, hypospadias, intellectual disability syndrome (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital chronic diarrhea with protein-losing enteropathy (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Progressive retinal dystrophy due to retinol transport defect (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Lethal occipital encephalocele, skeletal dysplasia syndrome (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Neonatal inflammatory skin and bowel disease (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hypoplasia of pancreas, intestinal atresia, hypoplasia of gallbladder syndrome (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Chudley-McCullough-syndroom Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Intellectual disability, hypotonia, brachycephaly, pyloric stenosis, cryptorchidism syndrome (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Craniofacial dysplasia osteopenia syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Genitopalatocardiac syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, hypotrichosis syndrome (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Late-onset localized junctional epidermolysis bullosa, intellectual disability syndrome (disorder) Is a False Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Porencephaly, microcephaly, bilateral congenital cataract syndrome (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pitt Hopkins-like syndrome (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pyknodysostosis Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Frontonasal dysplasia, severe microphthalmia, severe facial clefting syndrome (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
NPHP3-related Meckel-like syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital cataract, hearing loss, severe developmental delay syndrome (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Osteopetrosis hypogammaglobulinemia syndrome (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Intellectual disability, obesity, prognathism, eye and skin anomalies syndrome (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pancytopenia with developmental delay syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Charcot-Marie-Tooth disease type 2R Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Polyglucosan body myopathy type 1 (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal anomalies syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial angiolipomatosis Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Fatal post-viral neurodegenerative disorder Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Acute infantile liver failure with multisystemic involvement syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Nephrotic syndrome, deafness, pretibial epidermolysis bullosa syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Growth retardation, mild developmental delay, chronic hepatitis syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Growth and developmental delay, hypotonia, vision impairment, lactic acidosis syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Combined oxidative phosphorylation defect type 14 Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital pontocerebellar hypoplasia type 9 (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Combined oxidative phosphorylation defect type 17 (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe dermatitis, multiple allergies, metabolic wasting syndrome Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Blepharophimosis, intellectual disability syndrome, Verloes type (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Autosomal recessive spastic paraplegia type 27 Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
klassiek-gelijkend syndroom van Ehlers-Danlos type 1 (aandoening) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Syndromic multisystem autoimmune disease due to itchy E3 ubiquitin protein ligase deficiency (disorder) Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Lethal polymalformative syndrome Boissel type Is a True Autosomal recessive hereditary disorder geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Page 1 of 14 Next End


This concept is not in any reference sets

Back to Start