FHIR © HL7.org  |  Server Home  |  FHIR Server FHIR Server  |   User: [n/a]

86095007: Inborn error of metabolism (disorder)


Status: current, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jan 2002. Module: module van internationale editie (metadata)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module Reference Sets
1235095013 IBEM - Inborn error of metabolism en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
1235096014 IEM - Inborn error of metabolism en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: acceptabel
142765013 Inborn error of metabolism en synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm
6045911000146115 aangeboren defect van stofwisseling nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
6045921000146113 inborn error of metabolism nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
6045931000146110 aangeboren defect van stofwisseling (aandoening) nl volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: voorkeursterm
7525741000146117 aangeboren stofwisselingsziekte nl synoniem (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig SNOMED CT Netherlands NRC maintained module (core metadata concept) Netherlands Dutch language reference set: acceptabel
828286015 Inborn error of metabolism (disorder) en volledig gespecificeerde naam (metadata) Active gehele beschrijving niet-hoofdlettergevoelig module van internationale editie (metadata) Brits-Engelse taalreferentieset: voorkeursterm

611 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Inborn error of metabolism Is a hereditaire aandoening false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Inborn error of metabolism Is a Hereditary disorder by system false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Inborn error of metabolism Is a Congenital disease true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Inborn error of metabolism Is a Metabolic disease false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Inborn error of metabolism Is a hereditaire stoornis van metabolisme (aandoening) true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Inborn error of metabolism Occurrence congenitaal true geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 1
Inborn error of metabolism locatie van bevinding structuur van lichaamssysteem false geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
CK syndrome Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata (disorder) Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
aandoening van emopanilbindend proteïne met neurologisch defect bij man Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Lipoyl transferase 1 deficiency (disorder) Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital muscular dystrophy without intellectual disability (disorder) Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Dyshormonogenic goitre Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Synthetic defect of bile acids Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary methemoglobinemia, enzymatic type Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial erythrocytosis due to diphosphoglycerate mutase deficiency Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Inherited metabolic disorder of nervous system Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Kerasin thesaurismosis Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Inherited disorder of thyroid metabolism Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
aangeboren defect van lipoproteïnemetabolisme Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
fosfatidylcholine-sterol-O-acyltransferasedeficiëntie (aandoening) Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pancreatic colipase deficiency Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Wolman's disease Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
holocarboxylase-synthetasedeficiëntie Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Severe steroid 21-hydroxylase deficiency Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Primary hyperoxaluria Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Progeria Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hypophosphatasia Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
fructose-1,6-difosfatasedeficiëntie Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Pyridoxine dependency syndrome Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
stoornis van porfyrinestofwisseling (aandoening) Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Acetyl-CoA: acyltransferase deficiency Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Storage disease Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Disorder of fatty acid metabolism Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency (disorder) Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cholesterol monooxygenase (side-chain cleaving) deficiency Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency (disorder) Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Acetyl-CoA: acyltransferase deficiency Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Premature aging syndrome (disorder) Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hereditaire aandoening van folaatmetabolisme Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to reduced nicotinamide adenine dinucleotide diaphorase deficiency (disorder) Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Corticosterone 18-monooxygenase deficiency (disorder) Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
stoornis van metabolisme van lipoproteïnen en/of lipiden Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
deficiëntie van 17-alfa-hydroxyprogesteronaldolase Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Acetyl-CoA: carboxylase deficiency (disorder) Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Testosterone 17-beta-dehydrogenase deficiency (disorder) Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to glutathione reductase deficiency (disorder) Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to glucose phosphate isomerase deficiency (disorder) Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Steroid 21-monooxygenase deficiency, simple virilising type Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
aangeboren defect van pyruvaatmetabolisme (aandoening) Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder) Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Essential benign pentosuria Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
intestinale enteropeptidasedeficiëntie (aandoening) Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency (disorder) Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
HNSHA due to phosphoglycerate kinase deficiency Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
matige steroïd-21-hydroxylasedeficiëntie (aandoening) Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Muscle phosphoglycerate mutase deficiency Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
HNSHA due to diphosphoglycerate mutase deficiency Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
deficiëntie van methylmalonyl-co-enzym A-mutase Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Ehlers-Danlos syndrome, procollagen proteinase deficient (disorder) Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cytochrome-c oxidase deficiency Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
X-linked ichthyosis with steryl-sulfatase deficiency Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Metabolic disease of collagen Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Disorder of creatine synthesis Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Deficiency of histidine ammonia-lyase Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Deficiency of proline dipeptidase Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Albinism Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cystathionine beta-synthase deficiency Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
5-Oxoprolinase deficiency Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
maple syrup urine disease (aandoening) Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Glutamate-cysteine ligase deficiency Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Glutathione synthase deficiency with 5-oxoprolinuria Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Sulphite oxidase deficiency syndrome Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
argininosuccinaatlyasedeficiëntie Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
aangeboren aminozuurstofwisselingsstoornis (aandoening) Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
hypervalinemie Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Tyrosinaemia type 2 Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency (disorder) Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Hyperammonaemia, type III Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
levergebonden deficiëntie van methionine-adenosyltransferase Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Dihydropteridine reductase deficiency (disorder) Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Urocanate hydratase deficiency Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Proline dehydrogenase deficiency Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
HNSHA due to pyruvate kinase deficiency Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
congenitale hyperammoniëmie type I (aandoening) Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Glycine dehydrogenase (decarboxylating) deficiency Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Ethanolaminosis Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Sarcosine dehydrogenase deficiency Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Aminomethyltransferase deficiency Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Propionic acidemia Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Inborn error of glutathione metabolism Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Familial renal iminoglycinuria Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Classical phenylketonuria Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
gamma-Glutamyltransferase deficiency Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Ornithine carbamoyltransferase deficiency Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Biotinidase deficiency Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
erytropoëtische protoporfyrie Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Inherited disorder of bilirubin metabolism Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Porphobilinogen synthase deficiency Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
alpha, alpha-Trehalase deficiency Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Disorder of pyrimidine metabolism Is a False Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Cholesteryl ester transfer protein deficiency (disorder) Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Congenital nonspherocytic haemolytic anaemia due to inborn error of metabolism Is a True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata)
Inborn errors of metabolism screen heeft focus True Inborn error of metabolism geïnfereerde relatie existentiële restrictie (metadata) 2

Page 1 of 2 End


This concept is not in any reference sets

Back to Start